Q1
什么是遗传性耳聋？
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。
其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于听力障碍，不能和别人进行正常的语言交流，也不能像正常人那样看电影、电视，听广播、音乐，对本人和家庭都是个极大的痛苦。
随着现代科学技术的进步以及分子遗传学的飞速发展，人们对遗传性聋的认识不断加深，相信在不久的将来，遗传性聋这一医学难题必将被攻克，造福于聋病患者。
在此提醒读者的是，家庭中关有两位以上的聋人，医院进行检室和咨询，以尽早排除遗传性聋，并尽量避免在下一代出现聋病患者。
遗传性耳聋的分类
遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一，在此，仅就遗传方式，病变位置，发病时间和伴发疾病等进行阐述。
2遗传方式⑴常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。
⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异。
⑶性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常，杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传，一半男性受累．而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者，若母亲耳聋，子女中约有1/2人发病；如父亲患病，则全部女儿均患病。
⑷.线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。
3病变位置病变位于外耳和（或）中耳，引起传导性耳聋，如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。
病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。
病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。
4发病时间先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生，且出生后不再发展的遗传性聋属先天遗传性聋。
遗传性进行性耳聋：出生时耳的各部分均正常发育，听力正常，而于出生后某一年龄阶段方始出现进行性听力下降，最后发展为严重的耳聋。
5伴发疾病⑴单纯型遗传性聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。
⑵伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。
6症状根据迷路的解剖特征，先天性聋包括遗传性聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋，可分成4种基本类型。[1]
Michel型（发育不全型）：这是最严重的内耳畸形，其特征是部分或整个迷路不发育（包括耳蜗和前庭），偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如，一般无听觉。
Mondini型（骨及膜迷路的各种畸形）：为常染色体显性遗传，耳蜗前庭发育不全，耳蜗可能部分发育，通常只有基底部的1周半或2周，球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形，蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者可有残余听力，但很少有可用的言语听力。
Scheibe型（膜迷路畸形型）：骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善，但膜性蜗管及球囊则发育不全，蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织，球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。本型是遗传性先天性聋中最常见者。患者可有部分听力。
Alexander型（中度膜迷路畸形型）：蜗管发育不全，以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深，造成高频听力损失。因其低频听力尚存，配戴助听器可有帮助。
7单纯性耳聋较多见，包括单耳和双耳聋。相对于遗传异质性的程度来说，经过临床检查仅能根据病变部位将耳聋分为传导性、感音神经性和混合性耳聋3种。传导性耳聋如由外耳道闭锁所引起者，其根据病变程度可分3组，第一组外耳道发育不全，小鼓膜，中耳腔正常或偏小；第二组外耳道闭锁，中耳腔小而畸形；第三组为第二组的特征加上中耳腔明显发育不全，或无中耳腔。感音神经性耳聋可为单侧或双侧性，严重程度可为轻度到重度不等。对于出生时已耳聋者，其耳蜗病变一般已稳定，故属非进行性。而进行性者出生时耳蜗发育正常，于生后某一年龄方始出现退性性变。由于起病时言语发育多已完成，故患者一般聋而不哑。
8伴有其他异常的综合征1)伴随皮肤系统疾病在胚胎发育中，皮肤、毛发、指（趾）甲、部分色素、内耳及中枢神经系统均发源于外胚层。因此，耳聋可伴随以上器官的异常。①Wamdenburg综合征（先天性耳聋眼病白额发综合征）：是先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2%-5%，主要为常染色体显性遗传，几乎%外显，但表达程度各异。临床特征为前额白发，鼻根增宽，内眦外移，虹膜异色及聋哑，听力损害可出现于20%—30%的患者，单侧或双侧，程度不一。根据内眦是否外移分为两型，内眦外移为I型，否则为Ⅱ型。②伴随耳蜗性聋的其他皮肤病变：如白化病，色素异常，先天性非变应性湿疹，角质厚皮病，白甲病，指（趾）甲营养不良及锥形牙等。
2)伴随眼疾①Usher综合征（聋哑、网膜色素变性综合征）：属常染色体隐性遗传性疾病，其特点为聋哑伴视网膜色素变性，共分3型：I型表现为重度耳聋、前庭反应缺如，夜盲出现于婴儿期或青少年期，成年早期发生法定盲。Ⅱ型表现为先天性感音神经性耳聋，听力曲线呈下斜型，前庭功能正常，夜盲出现于青少年期，成年早期或中年出现法定盲。Ⅲ型特点为出生时听力可正常或中度听力障碍，但以后可发展，听力曲线呈下斜型，前庭功能减退并可发展，夜盲的程度和进展可不等。②Hallgren综合征：耳聋伴前庭功能异常；有非典型性进行性视网膜色素变性，以致视野缩小及夜盲；有多发性神经炎性疾病如小脑性共济失调、眼源性眼球震颤及肌萎缩等。③Refsum综合征（遗传性运动失调—多发性神经炎综合征）：其特点是耳聋、视网膜色素变性、多发性神经炎及银屑病等。④Cockayne综合征（网膜萎缩侏儒耳聋综合征）：较少见，特点为耳聋、视网膜萎缩、智力发育迟钝及侏儒病等。⑤Laurence-Moon-Bandet-Biedl综合征（肥胖视网膜色素变性—多指（趾）畸形）：少见，特点是耳聋、智力发育迟钝、肥胖症、多指（趾）畸形及性功能减退。
3)伴随中枢神经系统疾病较罕见。①Hürler综合征（怪面形耳聋综合征、糖胺聚糖沉积病IH型）：感音性耳聋伴骨骼变形、矮小、失明、肝脾肿大。耳聋始于婴儿期，逐渐加重，轻度至中度耳聋，有时可伴进行性智力衰退及角膜混浊。②Richards—Rundle综合征：耳聋伴躯干共济失调，智力衰退，性腺功能减退。患儿到5—6岁时，听力完全丧失。
4)伴随颌面及(或)骨骼系统疾病此类耳聋多属传音性，但如病变涉及内耳则同时亦可有耳蜗性聋。
①TreacherCollins综合征（颌面骨发育不全及耳聋综合征）：为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60%的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。其特征为：a．颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。b．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1/3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。c．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1/3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。d．鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。e．口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口（颊横裂）可为单侧或双侧。f．智力发育通常正常，但也有发育迟缓的报道。
②Goldenhar综合征：又称眼耳椎骨发育异常、Goldenhar-Gorlin综合征、第一鳃弓综合征、第一和第二鳃弓综合征、牛面发育异常等。临床特征为各种程度的面部不对称；患侧可有睑裂狭小；各种程度的耳郭畸形，外耳道狭窄或闭锁，可有面神经径路异常和颅底畸形；5%—15%的病例有智力发育障碍；一侧肾脏缺如、双输尿管、肾异位、肾血管异常、肾盂积水；患侧面部前后径及椎骨体积变小，颞颌关节前下移位，眼眶缩小，颈椎融合；可见单侧颊横裂或假性颊横裂；另也有心脏、肺及胃肠道畸形的报道。
③Klippel-Feil综合征（颈—跟—听觉综合征）：其特点为骨骼发育异常，包括先天性短颈、颈椎融合、头偏斜、脊柱侧凸及脊柱裂等，约1/4—1/2患儿伴有感音性和（或）传导性耳聋。耳聋可发生于出生时，也可延迟起病。在延迟起病者，耳聋的程度、听觉减退的发展状况可差别很大。
④Willebrand综合征（颈眼耳综合怔）：特点为颈短而强直（因颈椎融合），发际低，双侧展神经瘫痪及先天性感音性聋。⑤Madelung综合征：特征为身材矮小、前臂短、下肢短，有腕骨、胫骨、腓骨的多发性畸形。患者多为女性，男女发病率之比为1：4。多属听骨链异常所致传导性耳聋，亦可以感音性聋为主。
5)伴其他畸形①Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）：为常染色体隐性遗传，患儿出生时即有耳聋，严重者成为聋哑，也可为迟发性先天性进行性聋。甲状腺肿多在少年儿童期出现，亦有在青春期后才显著，为碘代谢异常所致。甲状腺功能正常和低下者各占50%。②DiGeorge综合征（胸腺发育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征）：其特点为第3、第4咽囊及中耳、内耳畸形，先天性胸腺及甲状旁腺缺损。③Jervell—Lange—Nielsen综合征（耳聋、心电图异常综合征）：为常染色体隐性遗传，特点为先天双侧严重耳聋，心电图Q—T间期延长，反复发作晕厥，甚至猝死。
⑶染色体异常：Down综合征（21—三体综合征、先天愚型），是最常见的染色体异常，患者常有传导性耳聋；E18—三体综合征是指额外的染色体位于E组的第18对中。临床表现为低位耳、耳部畸形、小颌、示指（食指）弯曲在中指之上，枕骨凸出，患者通常在出生不久即死亡；D13-15—三体综合征，指额外的染色体在D组的第13或14或15对中．表现为低位耳．外耳、中耳、内耳畸形，唇裂、腭裂，小眼，隐睾及心脏病，患儿常在出生后不久即夭折。
9延迟性遗传性聋⑴单纯性耳聋1）家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期（8-11岁）或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。
2)耳硬化症详见有关章节。
⑴伴随其他异常综合征
1）Branchio-oto-renal综合征（腮裂、耳、肾综合征、BOR综合征）：为常染色体显性遗传
病，不同程度的外显。临床表现为鳃裂瘘管或囊肿，耳郭畸形，听力损害及不同程度的肾脏畸形。
3)Alport综合征（家族遗传性出血性肾炎耳聋综合征）：为常染色体显性或性连锁显性
遗传病，临床特征为肾小球肾炎及感音神经性耳聋。患者如有以下4个标准中的3个，即可珍断为此综合征。①血尿家族史，或伴有肾功能衰竭。②肾脏活检电镜检查示肾小球肾炎。③眼部征象，如前锥形晶体、黄斑周围微粒、白内障和眼性跟震等。④儿童期出现高频听力减迟，并呈进行性发展。
4)Pyle病为颅、干骺端发育不良，听力障碍多呈传导性聋，偶为耳蜗性聋，伴股骨豁开，颅骨变化类似骨硬化病，可因颅骨孔狭窄偶尔猝发脑神经瘫痪。
5)其他如Hurler、Klippel-Feil、Refsum、Richards-Rundle等综合征都可有延迟性耳聋发生。
10遗传类型人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能通过家谱分析来判断基因的存在。先天性耳聋的遗传类型有以下3种：
常染色体的隐性遗传指亲代带有的病理性基因是隐性的，只有在基因成对时（纯合子)，疾病才能表现出来，这种方式称为常染色体的隐性遗传，是先天性耳聋的主要遗传方式。
常染色体的显性遗传指亲代带有的病理性基因是显性的。只要有一个基因传给子代，子代就会复制亲代疾病，即个体只要有一个显性致病基因就会发病。如果双亲之一为先天性遗传聋，其子女发生耳聋危险率为50%。
伴性遗传聋指致聋基因不在常染色体上而是在性染色体上，也分为显性遗传和隐性遗传。若遗传基因结合在X染色体上，伴性隐性遗传聋者，其子女1/2为耳聋，另1/2为致聋基因携带者；伴性显性遗传聋者，其子女男性全部为耳聋患者，女性1/2为耳聋患者。
如上所述，无论那种遗传聋，其再显率达到20%以上者为高度危险；10～20%为中度危险；
盆状听力图多见于遗传性听力损失
10%以下为低度危险率。
Q2
父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。
Q3
与耳聋遗传相关的基因有多少种？
人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有多个。最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征)、MT-RNR1(药物性聋)等。
Q4
耳聋基因筛查是什么，有何意义？
通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。
Q5
医院的听力筛查有什么区别？
根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定，医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聆可??新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。
Q6
听力与基因联合筛查有什么意义？
①降低传统听力筛查漏检率
根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示：患有听力损失的９岁儿童中，50%是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查，有可能仍会出现听力损失；
②提高耳聋检测准确度
耳聋基因检测避免不确定因素的干扰，准确度＞99.9%，且将耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内；
③提高耳聋检测效率
联合筛查可以使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上；
④查明迟发性聋与药物性聋风险
解决当前新生儿听力筛查无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋相关问题，延缓甚至避免耳聋；
⑤避免下一代耳聋发生
指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
Q7
什么时间是进行新生儿耳聋基因检测的最佳时间？
宝宝出生后1-3天内是新生儿耳聋基因检测的最佳时间，因为婴幼儿期是言语发育的最佳时期，如果宝宝听力有问题，没有早期发现并进行早期干预，将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。在出生后即开展耳聋基因检测，可以在5-15天之内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险，做到早知道、早干预。
Q8
父母听力正常且家里人都没有耳聋遗传史，宝宝没必要做基因检测吧？
科学研究表明，每个中国人中，就有高达5-6个人会携带常见耳聋基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状，但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育，其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。只有进行基因检测才能确定宝宝是否存在耳聋基因异常。
Q9
宝宝出生后对外界声音有反应，也会自己发出声音，听力应该没有问题，还有必要进行耳聋基因检测吗？
新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应，说明此时TA的听力可能没有问题，但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。另外，临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。换句话说，只要婴幼儿的发声器官：声带、喉咙、咽部、口腔是正常的，TA就能无意识地发出一些声音，这很可能造成父母或保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。
Q10
医院出生后没有及时做耳聋基因检测，之后做还有用吗？
在新生儿出生后的任何时间都可以进行耳聋基因检测，建议及早接受检测，根据检测结果评估患病风险，第一时间指导听力监控与言语康复，这对存在风险的孩子非常关键。
Q11
为什么耳聋基因检测结果正常，宝宝听力筛查却没有通过？
导致宝宝听力异常的原因有多种，包括遗传因素；母亲怀孕期间的药物使用史；孕母宫内感染：如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病；母亲的异常分娩史；新生儿高胆红素血症；早产或体重低；颅面部畸形以及各种后天因素，如外伤、爆震等。其中遗传因素占耳聋发病因素的60%左右。
另外可能存在两种情况：
①可能听力初步筛查存在误差，建议在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛，若复筛仍不通过，则需在3个月内进行听力学诊断；
②本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。
Q12
宝宝听力筛查显示通过，但耳聋基因检测却显示有异常，该怎么办？
听力筛查通过表明您的孩子此时听力可能没有异常，但基因检测结果异常表示孩子可能存在耳聋风险。具体结果提示请参考报告内容，必要时建议咨询专科临床医生。
Q13
宝宝耳聋基因检测结果显示正常，是不是代表以后就不会患上耳聋？
耳聆可??新生儿耳聋基因检测覆盖了中国人群中导致遗传性耳聋常见的基因，并未覆盖全部耳聋基因。另外，外伤、噪音、感染等环境因素也可能导致听力下降，故基因检测结果显示正常并不能代表终生的情况。请在日常生活中注意用耳卫生，若发现听力异常，及时就医。
Q14
宝宝基因检测结果显示异常，那么听力正常的亲属也有必要进行耳聋基因检测吗？
如果基因检测结果异常，那么受检者的直系亲属也有可能携带相关基因突变，建议受医院进行临床遗传咨询，再决定是否进行相关基因检测。
Q15
如出现中度、重度听力损失，往往需要助听器进行干预，那么什么是助听器？助听器的原理和和特点是什么？
目前有耳背式、耳内式、耳道式及深耳道式等多种类型助听器。助听器实际上就是利用小型扩音器，将原本听不到的声音扩大至听障者的残余听力能够听到，从而将声音传送至大脑听觉中枢，感受声音。
Q16
如出现极重度听力损失，助听器已经起不到作用时，往往要通过人工耳蜗进行干预，那么什么是人工耳蜗？人工耳蜗的原理和和特点是什么？
人工耳蜗实际上是一种电子装置，能够将声音转化为电信号，通过植入人体的电极刺激听神经兴奋并将声音信息传入大脑，来帮助重度极重度耳聋成人和儿童听到声音。需要注意的是，人工耳蜗仍需通过蜗后神经传递至大脑听神经中枢，所以植入人工耳蜗前需评估植入效果，基因检测可帮助判断听神经是否存在病变，评估人工耳蜗适应症。
健康成就更多可能
佳铭生物∣以您的健康为核心
上饶市佳铭生物科技有限公司